Ένα αγοράκι μόλις πέντε μηνών από το Λονδίνο είναι ένα από τα πρώτα παιδιά στα οποία εφαρμόζεται πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία κατά της μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης. Η αξία της ξεπερνά τα 2 εκατομμύρια ευρώ ανά ασθενή. Το σκεύασμα είναι το ακριβότερο στον κόσμο και μπορεί να αυξήσει το προσδόκιμο ζωής κατά 40 χρόνια.
Ο Άρθουρ δεν μπορεί να σηκώσει το κεφάλι του και κινεί με μεγάλη δυσκολία τα χέρια και τα πόδια του.
Το μόλις πέντε μηνών μωρό πάσχει από μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης, μια γενετική διαταραχή που προκαλεί προοδευτική μυϊκή αδυναμία. Χωρίς θεραπεία, τα παιδιά που γεννιούνται με την πάθηση σπάνια ξεπερνούν την ηλικία των δύο ετών.
Με τη χορήγηση μιας νέας θεραπείας, που είναι το ακριβότερη στον κόσμο με την αξία της να ξεπερνά τα δύο εκατομμύρια ευρώ, οι γιατροί και οι γονείς του ευελπιστούν ότι θα σταματήσει η περαιτέρω καταστροφή των νευρικών κυττάρων του.
«Το γεγονός ότι τώρα η θεραπεία είναι διαθέσιμη αλλάζει τα πάντα για εμάς και θα προσφέρει στον Άρθουρ την καλύτερη ποιότητα ζωής που θα μπορούσε να έχει.»
«Το φάρμακο περιέχει ένα υγιές αντίγραφο του γονιδίου που λείπει ή δεν λειτουργεί σωστά, που ονομάζεται SMN1. Το αντίγραφο εισάγεται μέσα σε έναν ακίνδυνο ιό που μεταφέρει στον ανθρώπινο οργανισμό το αντίγραφο του γονιδίου και το εγκαθιστά στον πυρήνα των κινητικών νευρώνων. Με αυτόν τον τρόπο προλαμβάνει την περαιτέρω νέκρωση των νευρώνων.»
Ως αποτέλεσμα, τα πλέον υγιή νευρικά κύτταρα αρχίζουν να παράγουν την πρωτεΐνη SMN, που είναι ζωτικής σημασίας για τη λειτουργία των μυών.
«Πλέον είμαστε σε θέση να προσφέρουμε θεραπεία, που μπορεί πραγματικά να αλλάξει τις προοπτικές αυτών των παιδιών.»
Περίπου ένα στα 10.000 μωρά παγκοσμίως γεννιούνται με μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης. Τα πρώτα στοιχεία δείχνουν ότι μετά τη χορήγηση της θεραπείας, η κατάσταση των παιδιών όχι μόνο σταθεροποιείται αλλά και βελτιώνεται σημαντικά.
