Κάθε χρόνο στις 28 Φεβρουαρίου τιμάται η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων.
Μιλώντας στην εκπομπή «Κοινωνία Ώρα MEGA» ο Γιώργος Σταμούλης, Μοριακός Γενετιστής και Διδάκτωρ Γενετικής του Πανεπιστημίου Γενεύης, εξήγησε πως οι σπάνιες ασθένειες ανέρχονται στις 7.000 περίπου, με το 70% αυτών των ασθενειών να έχουν γενετική αιτιολογία και υπόβαθρο.
Άλλες από αυτές τις ασθένειες οφείλονται σε κληρονομικούς παράγοντες, ενώ άλλες έχουν σχέση με αλλαγές στο DNA. Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες αφορούν τον παιδικό πληθυσμό και κάνουν την εμφάνισή τους από την παιδική ηλικία.
«Μέχρι πρόσφατα αυτές οι ασθένειες χαρακτηρίζονταν από μία «διαγνωστική Οδύσσεια». Είναι πάρα πολύ δύσκολο κάποιος να τις διαγνώσει για διάφορους λόγους. Μπορεί να υπάρχει μία σχετική άγνοια στον ιατρικό χώρο, ώστε το παιδί να χρειαστεί να κάνει απανωτά ραντεβού με διάφορες ειδικότητες γιατρών, ξοδεύοντας χρονικό διάστημα που μπορεί να επιβαρύνει την υγεία του», δήλωσε.
Οι τεχνολογικές εξελίξεις στον τομέα της υγείας έχουν πλέον επισπεύσει τις διαγνώσεις, χάρη στο διάβασμα του γονιδιώματος μέσα σε μόλις λίγες ημέρες.
